Sjaldgæfar raskanir án landamæra - Alþjóðlegur dagur um sjaldgæfa sjúkdóma

    Sjaldgæfar raskanir án landamæra - Alþjóðlegur dagur um sjaldgæfa sjúkdóma

    Mynd af frétt Sjaldgæfar raskanir án landamæra - Alþjóðlegur dagur um sjaldgæfa sjúkdóma
    28.02.2013

    Fimmtudagurinn 28. febrúar er tileinkaður umræðu um sjaldgæfa sjúkdóma. Víða um heim sameinast sjúklingahópar með sjaldgæfa sjúkdóma um að efla vitund almennings um sjaldgæfa sjúkdóma og stöðu þeirra milljóna einstaklinga sem þeir hafa áhrif á.

    Dagur sjaldgæfra sjúkdóma er haldinn síðasta dag febrúarmánaðar ár hvert og er þá leitast við að auka vitund fólks um áhrif sjaldgæfra sjúkdóma á líf sjúklinga og þeirra sem þá annast. Markhópar herferðarinnar eru almenningur og þeir sem taka ákvarðanir er snerta stöðu þeirra sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma. Jafnframt er þátttöku annarra hópa fagnað, svo sem sjúklinga og fulltrúa þeirra, opinberra aðila, stjórnmálamanna, fulltrúa lyfjafyrirtækja, rannsakenda, heilbrigðisstarfsfólks og fleiri sem láta sig málefnið varða.

    Dagur sjaldgæfra sjúkdóma var fyrst haldinn árið 2008 af EURORDIS (eurordis.org) sem er sjálfstætt starfandi samstarfsnet sjúklingafélaga og samanstendur af fulltrúum 561 sjaldgæfs sjúkdóms í 51 landi. Upphaflega var dagurinn haldinn í Evrópu en hefur nú með alþjóðlega skírskotun. Dagur sjaldgæfra sjúkdóma er nú haldinn á Íslandi í fyrsta skipti en íslensk stjórnvöld hafa stofnað til formlegs samstarfs við fyrrgreint samstarfsnet.

    Í ár er kastljósinu beint að mikilvægi samráðs og samvinnu. Slagorð dagsins er „Sjaldgæfar raskanir, án landamæra“ en áherslan er á þörfina fyrir að starfa saman, skiptast á þekkingu og bjargráðum til að skilja betur og meðhöndla þá rúmlega 6.000 sjaldgæfa sjúkdóma sem hafa verið skilgreindar. Í hverju landi geta verið örfáir einstaklingar með skilgreinda  sjaldgæfa sjúkdóma og þá getur skort á sérfræðiþekkingu til að greina þá og meðhöndla.

    Það er því afar mikilvægt að á landi eins og Íslandi sem er afar fámennt að í boði sé  ráðgjöf og stuðning sem foreldrar og fjölskyldur einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma geti sótt og til þess að greining og meðferð verði með sem árangursríkustum hætti. Því er samráð, samvinna og samræming ásamt gagnkvæmum stuðningi grundvallaratriði.

    Sjaldgæfir sjúkdómar geta verið ógn við líf eða haft langvarandi lamandi áhrif. Þrátt fyrir lága tíðni hvers sjúkdóms er þekking um þá fágæt, þjónustan sem er veitt er oft ófullnægjandi, rannsóknir takmarkaðar og lækning fjarlæg. Þrátt fáa einstaklinga með sömu sjúkdómana þá eru þeir um 60 milljónir í Evrópu og Bandaríkjunum. Einstaklingar með sjaldgæfa sjúkdóma eru einstæðingar gagnvart þjónustu heilbrigðiskerfisins. Þeim er oft neitað um greiningu og meðferð og njóta síður þess árangurs sem kemur fram við rannsóknir.

    Þrátt fyrir fámenni á Íslandi er mögulegt að leita svara við spurningum hjá ýmsum aðilum sem geta þá leiðbeint um næstu skref.

    Bent er á hlutverk Greiningar- og ráðgjafarstöðvar ríkisins en á stöðvarinnar er hægt að komast í samband við sérfræðinga sem þekkja til mála á þessu sviði. Jafnframt er vakin  athygli á starfi félagsins Einstakra barna en hjá félaginu má fá upplýsingar um starf þess.
    • Skoðið myndband sem gefið hefur verið út í tilefni dagsins