Margvísleg litningafrávik er hægt að greina með litningarannsóknum. Flest eru þau afar sjaldgæf. Þau litningafrávik sem fjallað er um hér eru þau frávik sem boðin er skimun fyrir við 11-14 vikna meðgöngu.
Þrístæða 21 - Downs heilkenni
Þrístæða 21 er algengasta litningafrávikið. Þeir einstaklingar sem hafa þessa litningagerð hafa Downs heilkenni.
Í hverri frumu líkamans eru litningar. Þessir litningar bera í sér erfðaefni sem ákvarða hvernig við verðum. Flestir hafa 23 pör af litningum í hverri frumu eða 46 litninga. 23 litningar koma frá móður og 23 litningar koma frá föður. Við getnað skipta litningapörin sér og raða sér upp á nýtt.
Stundum skipta litningapörin sér ekki alveg rétt og það leiðir til þess að frumur barns með Downs heilkenni hafa aukaeintak af litningi númer 21: þrír litningar í stað tveggja. Þess vegna er þetta kallað þrístæða, á litningi númer 21. Ekki er hægt að fjarlægja þennan aukalitning úr frumunum og engin lækning er því til. Þegar skipting litninganna verður með þessum hætti gerist það fyrir tilviljun. Það er ekkert sem foreldrarnir gerðu eða gerðu ekki sem leiddi til þessa.
Hvað þýðir það að vera með Downs heilkenni?
Eins og allir einstaklingar eru þeir sem hafa Downs heilkenni ólíkir. Þeir hafa mismunandi útlit, persónuleika og skapgerð. Geta þeirra og hæfileikar eru mismunandi.
Einstaklingar með Downs heilkenni hafa þroskahömlun eða frávik og glíma við námsörðugleika af einhverju tagi. Sumir hafa meiri og fleiri frávik en aðrir. Ýmis líkamleg heilsufarsvandamál eru tengd Downs heilkenni. Það er mismunandi milli einstaklinga hversu mikil og hversu alvarleg þau vandamál eru en margir búa við góða heilsu alla sína ævi.
Í mörgum tilvikum er hægt að lækna og/eða bæta algengustu heilsufarsvandamál sem tengjast Downs heilkenni en þau eru hjartagallar og hjartasjúkdómar, heyrnarskerðing og sjónskerðing.
Það er erfitt að segja til um hvernig þeim ungbörnum sem fæðast með Downs heilkenni vegnar í æsku og á fullorðinsárum. Það er háð líkamlegri heilsu þeirra, atlæti og aðbúnaði um ævina, eins og hjá þeim ungbörnum sem ekki hafa heilkennið.
Margir fullorðnir einstaklingar með Downs heilkenni geta stundað vinnu og lifað nokkuð sjálfstæðu lífi. Flestir þurfa stuðning og aðstoð alla ævi. Heilbrigt líferni og gott eftirlit með heilsu þeirra, strax frá barnæsku, getur komið í veg fyrir alvarleg heilsufarsvandamál. Lífslíkur og lífsgæði fólks með Downs heilkenni hafa aukist mikið á síðustu árum.
Hvaða líkur eru á því að eignast barn með Downs heilkenni?
Allir geta eignast barn með Downs heilkenni en líkurnar á því aukast með hærri aldri móður.
Sem dæmi má nefna að líkur á því að eignast barn með Downs heilkenni eru 1 af 1500 hjá tvítugri konu, 1 af 900 hjá þrítugri konu en líkurnar eru 1 af 100 hjá fertugri konu. Sumum þykir betra að meta líkur í prósentum: 1 af 1500 eru 0,07 % líkur, 1 af 900 eru 0,1 % líkur og 1 af 100 eru 1% líkur.
Þrístæða 13 og 18
Þrístæða 13 og 18 eru alvarleg litningafrávik. Flest fóstur deyja snemma á meðgöngutímanum og lífslíkur þeirra barna sem fæðast eru litlar sem engar.
Yfirfarið: júní 2010.
Höfundar: Karitas Ívarsdóttir og Ragnheiður Bachmann, ljósmæður mæðravernd Þróunarstofu.